Vastgesteld: 18 april 2019

Uitgangsvraag

  1. Bij welke patiënten moet er gedacht worden aan epilepsie met een immuun etiologie?
  2. Bij welke specifieke MRI- of EEG-kenmerken moet er gedacht worden aan epilepsie met een immuun etiologie?
  3. Bij welke patiënten met verdenking op epilepsie met een immuun etiologie is liquor diagnostiek noodzakelijk?

Inleiding


Lees meer

De klinische presentatie van patiënten met epilepsie met een immuun etiologie is divers en antistofafhankelijk. Bepaalde patiënt- en epilepsiekenmerken kunnen het vermoeden op epilepsie met een immuun etiologie versterken. Daarnaast kunnen bepaalde bevindingen bij aanvullend onderzoek (MRI, EEG) ook richtinggevend zijn, maar antistofdiagnostiek is de gouden standaard. In deze module over de diagnostiek bij patiënten met epilepsie met een immuun etiologie wordt ingegaan op de volgende vragen:

  1. Bij welke patiënten moet er gedacht worden aan epilepsie met een immuun etiologie?
  2. Bij welke specifieke MRI- of EEG-kenmerken moet er gedacht worden aan epilepsie met een immuun etiologie?
  3. Bij welke patiënten met verdenking op epilepsie met een immuun etiologie is liquor diagnostiek noodzakelijk?

Aanbevelingen

Bepaal neuronale antistoffen in liquor (NMDAR, AMPAR) en serum (GABAbR, Caspr2, LGI1, GlyR, GAD65) bij een patiënt met een nieuw ontstane status epilepticus met onduidelijke etiologie. 

Bepaal LGI1 antistoffen in serum bij een patiënt met typische facio-brachio-dystone aanvallen.

Bepaal neuronale antistoffen in serum en liquor bij patiënten met epilepsie en het beeld van een autoimmuun encefalitis (zie tabel 1).

Overweeg diagnostiek naar neuronale antistoffen in serum en liquor bij patiënten met focale, therapieresistente epilepsie en één van de volgende kenmerken (zie ook tabel 1):

Subtiele klinische verschijnselen:

  • Niet verklaarbare geheugenstoornis
  • Gedragsverandering
  • Bewegingsstoornis
  • Insomnie
  • Cerebellaire verschijnselen
  • Stijfheid van spieren

Afwijkende bevindingen bij aanvullend onderzoek:

  • MRI met onverklaard hyperintens signaal op T2/FLAIR mesiotemporaal

Maligniteit gediagnosticeerd < 2 jaar voor epilepsie