Vastgesteld: 11 juni 2018

Inleiding

Medische zorg voor mensen met een lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperking wordt gekenmerkt door:

  • handelings- en wilsonbekwaamheid in verschillende gradaties;
  • het bestaan van een grondlijden gebaseerd op veelvormige etiologie;
  • frequent aanwezige meervoudige complexe stoornissen en beperkingen;
  • meer en bijzondere gezondheidsproblemen en gezondheidsrisico’s;
  • veelal functioneren binnen een cliëntsysteem, gevormd door ouders, verwanten en/of wettelijke vertegenwoordigers en professionele begeleiders. (CHVG, 2011)

Een ander kenmerk van deze populatie, in relatie tot de medische zorg, is dat de patiënten niet goed in staat zijn om hun klacht of probleem helder te verwoorden. De symptomen van gezondheidsproblemen en somatische aandoeningen worden dan vaak anders gepresenteerd. Bovendien kan de semiologie van aanvallen bij epilepsie anders zijn.

Zowel bij de diagnostiek als bij de behandeling van epilepsie bij mensen met een verstandelijke beperking kunnen er specifieke vragen en problemen voorkomen. Dit vereist een zorgvuldig proces van besluitvorming en leidt soms tot het maken van aangepaste keuzes op grond van beperkingen van de mogelijkheden tot diagnostisch onderzoek en behandeling.

In Nederland is de arts voor mensen met een verstandelijke beperking (AVG) opgeleid om gezondheidsvragen bij deze groep patiënten te analyseren en te behandelen. De arts voor verstandelijk beperkten heeft kennis van veel voorkomende ziektebeelden bij mensen met een verstandelijke beperking al dan niet gerelateerd aan mentale-retardatie syndromen.

Kinderen met epilepsie die van de kinderneuroloog/kinderarts naar een neuroloog voor volwassen patiënten overgaan, ervaren, naast de medische problematiek, ook problemen op het psychosociale vlak. Dit geldt ook voor mensen met een verstandelijke beperking. Om de continuïteit van zorg te waarborgen is het van belang dat de transitie tijdig wordt besproken en voorbereid (adviesleeftijd 14 jaar). De zorg door de kinderarts en/of kinderneuroloog wordt overgedragen aan een multidisciplinair team waarvan een AVG en de nieuwe 2e of 3e lijns-specialist voor volwassenen deel uit maken. Aandacht voor zelfstandigheid en zelfmanagement waarbij de ouders betrokken worden, is wezenlijk (Geerlings et al., 2016; Landelijke Werkgroep Transitie, 2013).

Ongeveer 25% van de mensen met epilepsie heeft een verstandelijke beperking. Omgekeerd heeft gemiddeld 20 tot 30% van de mensen met een verstandelijke beperking epilepsie. Bij mensen met een lichte beperking (IQ 50 tot 70) komt epilepsie het minst voor (5 tot 7%) en bij mensen met een zeer ernstige beperking (IQ lager dan 20) is de prevalentie van epilepsie het hoogst (meer dan 60%).

De aanwezigheid van ernstige neuropsychiatrische comorbiditeit bij mensen met een verstandelijke beperking en epilepsie wordt niet alleen beïnvloed door factoren betreffende de epilepsie; aanvalstype, aanvalsfrequentie en medicatie, maar ook door de mate van verstandelijke beperking (van Ool et al., 2016).

Een aantal vroegkinderlijke epilepsiesyndromen is geassocieerd met het ontstaan van ontwikkelingsachterstand (zoals Ohtahara syndroom, Lennox-Gastaut syndroom, syndroom van West en Dravet syndroom). Daarnaast zijn er verworven en aangeboren cerebrale aandoeningen die epilepsie veroorzaken en tot een ontwikkelingsbeperking kunnen leiden.

Bij mentale-retardatiesyndromen, zoals het Angelman syndroom, Down syndroom, Rett syndroom en Fragiele X syndroom, komt vaak epilepsie voor met een voor dat syndroom kenmerkende vorm. De recente ontwikkelingen bij genetisch onderzoek maken het mogelijk om diagnostiek te verrichten naar onderliggende epilepsiesyndromen en/of mentale retardatiesyndromen. Deze worden hier niet besproken. Indien de verdenking bestaat op het voorkomen van een dergelijk syndroom of er is een andere reden om diagnostiek te verrichten naar het onderliggend ziektebeeld kan conform de richtlijn Genetisch onderzoek bij epilepsie doorverwezen worden naar een centrum voor klinisch genetisch onderzoek.

De uitgangsvragen die in deze module worden beantwoord, zijn: