Vastgesteld: 15 november 2013

Inleiding

Juveniele myoclonus epilepsie (Juvenile myoclonic epilepsy; JME) is een relatief vaak voorkomende vorm van epilepsie. Myoclonische aanvallen komen bij alle patiënten met juveniele myoclonus epilepsie voor. Van de aangedane personen heeft 3 tot 5% alleen maar myoclonieën. De overige personen hebben ook gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen (90-95%) en/of absences (40%). Bij de myoclonieën gaat het veelal om korte, symmetrische spierschokken van schouders en armen. Ondanks het feit dat er sprake is van een gegeneraliseerde aanval, is het bewustzijn intact. Soms wordt de myoclonie alleen als een elektrische schok ervaren, en soms wordt de myoclonie alleen door de familie geobserveerd.

Het is altijd zinvol naar de myoclonieën te vragen. Patiënten zullen deze namelijk zelden spontaan beschrijven. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen komen veelal voor na het ontwaken en worden vaak vooraf gegaan door myoclonieën gedurende een aantal minuten. Absences in het kader van juveniele myoclonus epilepsie zijn veelal kort en relatief laag frequent. Automatismen komen zelden voor. In het algemeen kunnen bij mensen met juveniele myoclonus epilepsie aanvallen worden uitgelokt door slaapgebrek, emotionele stress, vermoeidheid, menstruatie en alcoholgebruik. 30 tot 40% van de mensen met juveniele myoclonus epilepsie is lichtflitsgevoelig.

De uitgangsvragen die in deze module beantwoord worden zijn: