Nieuwe literatuur

Een keer per jaar wordt per uitgangsvraag een literatuursearch verricht. Als deze search relevante informatie oplevert dan wordt de betreffende studie onder de tab ‘Nieuwe literatuur’ geplaatst. Daarnaast  worden vooruitlopend op deze jaarlijkse search incidenteel studies gevonden die eveneens van invloed kunnen zijn op de actualisatie van de richtlijn. Ook deze studies worden onder de tab ‘Nieuwe literatuur’ geplaatst. De werkgroep bespreekt alle nieuwe literatuur en vervolgens wordt besloten welke literatuur verwerkt wordt in de richtlijn en welke publicaties daarnaast in aanmerking komen voor verwerking in een evidence tabel. Op deze pagina kunt u zien of er nieuwe literatuur beschikbaar is.

Search januari 2018

Berg, A. T., Coryell, J., Saneto, R. P., Grinspan, Z. M., Alexander, J. J., Kekis, M., . . . Koh, S. (2017). Early-Life Epilepsies and the Emerging Role of Genetic Testing. JAMA Pediatr, 171(9), 863-871. doi: 10.1001/jamapediatrics.2017.1743. 

Search januari 2019

Kothur, K., K. Holman, E. Farnsworth, G. Ho, M. Lorentzos, C. Troedson, . . . B. Bennetts.(2018). Diagnostic yield of targeted massively parallel sequencing in children with epileptic encephalopathy. Seizure, 59, 132-140. DOI: 10.1016/j.seizure.2018.05.005.

Lindy, A.S., M.B. Stosser, E. Butler, C. Downtain-Pickersgill, A. Shanmugham, K. Retterer, . . . D.A. McKnight.(2018). Diagnostic outcomes for genetic testing of 70 genes in 8565 patients with epilepsy and neurodevelopmental disorders. Epilepsia, 59(5), 1062-1071. DOI: 10.1111/epi.14074.

Mushiroda, T., Y. Yamamoto, M. Watanabe, T. Oshima, M. Kato, A. Takahashi, . . . M. Hara.(2018). Association of HLA-A*31:01 Screening with the incidence of carbamazepine-induced cutaneous adverse reactions in a Japanese population. JAMA Neurology, 75(7), 842-849. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2018.0278.

Palmer, E.E., D. Schofield, R. Shrestha, T. Kandula, R. Macintosh, J.A. Lawson, . . . R.K. Sachdev.(2018). Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness. Mol Genet Genomic Med, 6(2), 186-199. DOI: 10.1002/mgg3.355. 

Peng, J., N. Pang, Y. Wang, X.L. Wang, J. Chen, J. Xiong, . . . F. Yin.(2019). Next-generation sequencing improves treatment efficacy and reduces hospitalization in children with drug-resistant epilepsy. CNS Neurosci Ther, 25(1), 14-20. DOI: 10.1111/cns.12869.

Snoeijen-Schouwenaars, F.M., J.S. van Ool, J.S. Verhoeven, P. van Mierlo, H.M.H. Braakman, E.E. Smeets, . . . M.H. Willemsen.(2019). Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability. Epilepsia, 60(1), 155-164. DOI: 10.1111/epi.14618. 

Stanek, D., P. Lassuthova, K. Sterbova, M. Vlckova, J. Neupauerova, M. Krutova, &P. Seeman.(2018). Detection rate of causal variants in severe childhood epilepsy is highest in patients with seizure onset within the first four weeks of life. Orphanet J Rare Dis, 13(1), 71. DOI: 10.1186/s13023-018-0812-8. 

Zeng, Q., X. Yang, J. Zhang, A. Liu, Z. Yang, X. Liu, . . . Y. Zhang.(2018). Genetic analysis of benign familial epilepsies in the first year of life in a Chinese cohort. J Hum Genet, 63(1), 9-18. DOI: 10.1038/s10038-017-0359-x.