Zoekstrategie


Lees meer

Voor deze vraag is geen systematische literatuursearch verricht. Er is gebruik gemaakt van de NICE-richtlijn (NICE-richtlijn, 2012) en de richtlijn van de International League Against Epilepsy (ILAE) (ILAE, 2010). Aanvullend is gebruik gemaakt van bij de werkgroep bekende literatuur.

Samenvatting van de literatuur


Lees meer

In de NICE-richtlijn uit 2012 (NICE richtlijn, 2012) wordt beperkt aandacht besteed aan erfelijkheidsonderzoek bij epilepsie. De aanbeveling (uit 2004) luidt: “Overweeg erfelijkheidsadvisering als één van de partners epilepsie heeft, met name als het idiopathische epilepsie betreft en er een positieve familieanamnese is. Hoewel er een verhoogd risico bestaat op aanvallen bij kinderen van patiënten met epilepsie, moet kinderen, jongeren en volwassenen met epilepsie verteld worden dat de kans dat hun kind ook epilepsie zal hebben over het algemeen laag is. Dit hangt echter af van de familieanamese.”

Volgens de NICE-richtlijn is bij idiopathische gegeneraliseerde epilepsie de kans 5 tot 20% dat een kind de aandoening heeft als er één eerstegraads familielid aangedaan is (inclusief de moeder), en meer dan 25% bij twee eerstegraads familieleden. De kans dat een individu als enige in de familie aangedaan met idiopathische gegeneraliseerde epilepsie, een kind krijgt met epilepsie is 9 tot 12%, en bij patiënten met cryptogene (focale) aanvallen is dat risico 3%.

De International League Against Epilepsy (ILAE) (Ottman et al., 2010) heeft in 2010 een rapport gepubliceerd over genetisch onderzoek bij epilepsie. Hierin worden naast de voordelen ook mogelijke nadelen van erfelijkheidsonderzoek genoemd.

Mogelijke voordelen zijn:

  • Helderheid over de diagnose.
  • Verschaffen van belangrijke prognostische informatie en informatie betreffende mogelijke behandeling.
  • Mogelijk voorkómen van onnodige diagnostiek.
  • Duidelijkheid met betrekking tot een verklaring voor de aanvallen.
  • Duidelijkheid met betrekking tot reproductieve risico’s.
  • Bij predictief onderzoek: opluchting (als uitslag negatief) of duidelijkheid over eventueel te verwachten aanvallen.

Nadelen die worden genoemd:

  • Negatieve psychologische effecten.
  • Vooroordelen.
  • Discriminatie door verzekeringen.
  • Negatieve effecten op werkgelegenheid.
  • Verstoorde relaties binnen families.

Vanwege de snelle ontwikkelingen op het gebied van genetisch onderzoek volstaat de ILAE met het geven van een overzicht van de afwegingen die gemaakt moeten worden. Deze betreffen de validiteit van de test, de afweging tussen voor- en nadelen (utiliteit) en ethische, juridische en sociale implicaties.

Bij het maken van de afweging moeten volgens de ILAE de volgende vragen worden gesteld:

  • Is het waarschijnlijk dat de test kan leiden tot een belangrijke verandering in verdere diagnostiek?
  • Is het waarschijnlijk dat de test kan leiden tot een belangrijke verandering in behandelstrategie of prognose?
  • Is het waarschijnlijk dat de test kan leiden tot positieve of negatieve sociale of psychosociale gevolgen?
  • Is het waarschijnlijk dat de test invloed kan hebben op reproductieve beslissingen van patiënt, ouders of familieleden?